Sindrom Patau

Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang meibatkan kromosom, iaitu stuktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila pesakit mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom semasa proses meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat.

Sejarah Sindrom Patau
Kali pertama Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Oleh itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpunca dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.

Simptom dan tanda-tanda Sindrom Patau
Kejadian Sindrom Patau adalah lebih kurang 1 kes per 8,000-12,000 kelahiran. Purata jangka hayat bagi kanak-kanak yang mengalami Sindrom Patau ialah lebih kurang 2.5 hari, dengan hanya satu daripada 20 kanak-kanak yang boleh hidup lebih dari 6 bulan. Namun setakat ini tiada laporan menunjukkan ada yang hidup sehingga dewasa.

Abnormaliti yang biasa berlaku pada bayi yang mengalami Sindrom Patau termasuklah:
1. Bibir sumbing

2. Mempunyai lebih jari tangan atau kaki
3. Kepala kecil
4. Mata kecil
5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal
6. Pertumbuhan terbantut

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter sekarang sedang hangat-hangatnya dibicarakan di berbagai media, khususnya media online. Banyaknya media membicarakan gejala Sindrom Klinefelter dan pengobatannya ini berawal dari adanya kasus tuntutan yang dilayangkan oleh keluarga Jane Deviyanti kepada Alterina Hofnan karena dituduh memalsukan identitas kelaminnya. Maksudnya, apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi pria. Pria dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan metoda-metoda penyuburan khusus.

Mereka mungkin mempunyai masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuan inteligensia, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memiliki intelegensia diatas rata-rata dan tidak ada perkembangan emosional atau masalah-masalah tingkah laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap sindrom Klinefelter.

PenyebabSindrom Klinefelter:

Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.

Diagnosis dokter tentang Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe berdasarkan hasil analisis yang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan karyotipe kromosom penderita yang memiliki kelebihan kromosom seks X.

Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter dapat mencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin (amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).

Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai “pria XXY”. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah “sindrom”.

Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.

Pengobatan:
Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak dapat menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagi anaknya.

Pengobatan termasuk bantuan yang berhubungan dengan perkembangan bicara dan masalah-masalah emosi dan tingkah laku, dan jika perlu mendapatkan suntikan terstoteron.

Masalah-masalah kesehatan lain penderita Sindrom Klinefelter:
Penderita Sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalah-masalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.

Fakta menarik dari sindrom Klinefelter:
Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942.

sumber http://wahw33d.blogspot.com/2010/05/sindrom-klinefelter-secara-fisik-lelaki.html#ixzz11jWu0SmD

Sindrom Edward

Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.

Etiologi

Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).

Patofisiologi

Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks.

Dalam kasus sindroma Edwards, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.

Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.

Sebuah defek yang terjadi pada 3 minggu pertama dari masa perkembangan mesoderm prekordal dapat membawa ke arah defek morfologis dari wajah bagian tengah (midface), mata, dan otak bagian depan (forebrain) dan menginduksi defek pada prosensefalon (hemisfer serebri, diensefalon, hipotalamus, talamus). Dan semuanya itu akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai holoprosensefali.

Gejala dan tanda klinis

Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:

• Berat badan lahir rendah
• Gagal tumbuh kembang
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
• Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
• Kelainan tulang tengkorak dan wajah
• Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
• Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
• Arkus palatum tinggi
• Leher lebar (webbed neck)
• Telinga letak rendah

• Kelainan mata
• Ptosis unilateral
• Kekeruhan lensa dan kornea

• Kelainan ekstremitas
• Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
• Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)

• Kelainan organ genitalia
• Kriptorkidisme

• Kelainan susunan saraf pusat
• Holoprosensefali
• dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah
• Retardasi mental

Prognosis

• Bersifat letal
• Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
• Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan

Gilbert Sindrom Dan Trigliserida Tinggi

Gilbert's syndrome adalah suatu kondisi dan tidak dianggap sebagai penyakit. Kondisi ini hadir dalam hanya 5 persen dari penduduk dan itu terjadi ketika tingkat bilirubin dalam darah meningkat dan orang mendapat penampilan kuning atau kuning. Sindrom Gilbert tidak boleh salah untuk hepatitis, yang merupakan penyakit hati.

Bilirubin yang diproduksi oleh hati dan itu pada dasarnya adalah produk limbah yang dihasilkan ketika hemoglobin dalam sel darah merah dipecah. Meruntuhkan proses ini kontinu sebagai sel-sel darah merah baru yang terus-menerus diproduksi dalam sumsum tulang untuk menggantikan sel-sel lama. The umur dari sel darah merah sekitar 120 hari. Dalam keadaan normal, bilirubin yang dihasilkan adalah memerah keluar dari tubuh bersama dengan cairan empedu. Namun, seseorang yang menderita sindrom Gilbert memiliki kekurangan enzim hati yang tidak bisa flush keluar bilirubin dan karena produk limbah ini berwarna kuning, orang tampak kuning ketika kelebihan bilirubin yang beredar di darah seseorang.

Sindrom Gilbert biasanya genetik di alam dan bukan merupakan kondisi yang serius. Ini juga tidak memerlukan perawatan protokol. Biasanya kondisi ini ditemukan pada tes darah rutin setelah ditemukan kadar bilirubin terlalu tinggi.

Suatu hal yang perlu dicatat adalah bahwa orang-orang dengan sindrom Gilbert hanya melihat kuning atau kuning bila kadar bilirubin yang beredar di darah mereka tinggi untuk memberikan nada kekuningan pada kulit. Jika tidak, kebanyakan orang bahkan tidak menyadari bahwa mereka tingkat bilirubin tinggi.

Dalam keadaan normal, setiap penyakit hati mempengaruhi tingkat trigliserida. Ketika seseorang memiliki penyakit hati, kadar trigliserida-nya dinaikkan karena hati bertanggung jawab untuk menghancurkan lemak dan tidak dapat melakukannya. Namun, dengan sindrom Gilbert kebanyakan orang tidak mengalami peningkatan trigliserida. Tingkat kolesterol mereka tinggi tetapi trigliserida tinggi tidak terlihat pada orang dengan kondisi ini. Jika seseorang memiliki sindrom Gilbert dan trigliserida tinggi, bisa menjadi tanda dari beberapa masalah mendasar lainnya dan harus diselidiki secara menyeluruh.